Badania genetyczne w nowotworach

Niektóre z poważnych chorób są uwarunkowane genetycznie. Oznacza to, że za ich powstanie odpowiadają odziedziczone predyspozycje lub mutacje w genach. Dotyczy to w szczególności raka. Współczesna diagnostyka umożliwia przeprowadzanie badań genetycznych w celu wykrycia chorób i wybrania ukierunkowanego sposobu ich leczenia.

Nowotwory są chorobą cywilizacyjną oraz poważnym problemem zdrowotnym i społecznym. Stanowią drugą najczęstszą przyczynę zgonów. Wciąż nie udało się odnaleźć skutecznego lekarstwa na raka, jednak dzięki badaniom genetycznym, wykorzystywanym w diagnostyce nowotworów, naukowcy twierdzą, że są coraz bliżej dokonania tego odkrycia.

 

Badania genetyczne

 

Badania genetyczne są narzędziem do wykrywania zmian w strukturze genów. Człowiek posiada w każdej komórce swojego ciała kwas deoksyrybonukleinowy (DNA), który jest zbiorem informacji o jej cechach i funkcjach. To dwa połączone ze sobą łańcuchy nukleotydów. Ich kolejność determinuje ułożenie białek w komórce, a tym samym jej funkcje. Mutacje, które zachodzą w nukleotydach w wyniku działania czynników kancerogennych lub odziedziczonych predyspozycji zaburzają prawidłowe – pierwotne funkcjonowanie komórek. Z tego powodu może dojść do rozwoju choroby.

 

Nowotwór złośliwy powstaje w wyniku niekontrolowanego namnażania się i migracji komórek do innych narządów. Za ten proces odpowiadają mutacje genów i białek. Badacze uważają, że około 20 procent nowotworów powodują odziedziczone predyspozycje. Oznacza to kilkanaście razy większe ryzyko wystąpienia choroby onkologicznej u takiej osoby, zwłaszcza jeżeli w jej najbliższej rodzinie występowały przypadki raka.

 

Badania genetyczne w diagnostyce nowotworów można przeprowadzić z badań laboratoryjnych krwi lub badania fragmentu tkanki nowotworowej. Te pierwsze wykonuje się zazwyczaj w poszukiwaniu konkretnego markera nowotworowego, o którym wiadomo na pewno, że przyczynia się do wystąpienia choroby. Za ich pomocą można wykryć występowanie w organizmie genów odpowiedzialnych za możliwość rozwoju: raka piersi i jajnika, raka jelita grubego, nowotworu oka, raka prostaty czy raka tarczycy. Wykrycie obecności tych genów pozwala na wprowadzenie wczesnej profilaktyki wystąpienia nowotworu.

 

Badania genetyczne z tkanki nowotworowej

 

Badania genetyczne z tkanki nowotworowej z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji umożliwiają dokładną analizę DNA komórek powstałej tkanki nowotworowej, określenie przyczyn i rodzaju powstałych mutacji, a także dobranie indywidualnego procesu leczenia ukierunkowanego na dokładnie ten rodzaj raka i zmian w strukturze genów, które go wywołały. Nie szuka się więc konkretnego genu odpowiedzialnego za rozwój choroby, ale przeszukuje się całą ich sekwencję w celu odnalezienia w niej mutacji.